Disbetalipoproteinemia familiar

Es un trastorno transmitido de padres a hijos por el cual hay altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre.

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo III; Apolipoproteína E deficiente o defectuosa

Causas, incidencia y factores de riesgo

La afección es causada por un defecto en los genes que provoca una acumulación de grandes partículas de lipoproteína que contienen colesterol y triglicéridos. Esta enfermedad está ligada a defectos en el gen para la alipoproteína E en muchas casos.

La afección incrementa el riesgo de una persona a padecer arteriopatía coronaria y enfermedad vascular periférica.

El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden hacer empeorar la enfermedad. Los factores de riesgo comprenden los antecedentes familiares de disbetalipoproteinemia familiar o una arteriopatía coronaria.

Síntomas

Es posible que los síntomas no se observen hasta la edad de 20 años o más.

Pueden aparecer depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas en los párpados, la palma de la mano, la planta de los pies o en los tendones de las rodillas y los codos.

Se desarrolla ateroesclerosis. Se puede presentar dolor de pecho inicial (angina) o disminución del flujo sanguíneo a partes específicas del cuerpo, ocasionando ataques isquémicos transitorios del cerebro o arteriopatía periférica.

Signos y exámenes

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:

• Angiograma
• Pruebas genéticas para alipoproteína E (ApoE)
• Prueba de esfuerzo cardíaco
• Colesterol total
• Nivel de triglicéridos
• Examen de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL)

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es controlar las afecciones subyacentes, como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes, que pueden hacer que la disbetalipoproteinemia aparezca en personas que de otro modo no la tendrían.

La reducción de calorías, grasas saturadas y colesterol pueden disminuir significativamente los niveles de este último.

Si los niveles altos de colesterol y de triglicéridos persisten a pesar de los cambios en la dieta, el médico puede recomendar un medicamento para bajar el colesterol. Estos medicamentos pueden ser:

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares
• Fibratos
• Ácido nicotínico
• Estatinas

Expectativas (pronóstico)

Los individuos con este tipo de hiperlipidemia tienen un riesgo mucho mayor de padecer arteriopatía coronaria. Con tratamiento, la mayoría de las personas muestran una reducción importante de los niveles de lípidos.

Complicaciones

• Ataque cardíaco
• Accidente cerebrovascular
• Enfermedad vascular periférica
• Claudicación intermitente
• Gangrena de las extremidades inferiores

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si los síntomas empeoran, no mejoran con el tratamiento o si aparecen síntomas nuevos. Se recomienda solicitar la asesoría de un experto en genética en caso de que haya antecedentes de disbetalipoproteinemia en la familia.

Prevención

Realizar exámenes y evaluaciones a los miembros de una familia con disbetalipoproteinemia puede conducir a una detección y tratamiento tempranos de la enfermedad. El hecho de realizar el tratamiento temprano y evitar otros factores de riesgo para la enfermedad vascular, como el hábito de fumar, son cruciales para prevenir los ataques cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y el taponamiento de los vasos sanguíneos en forma prematura.